S'inscrire identifiants oubliés ?

Un moteur moléculaire à effet tunnel

Credit: Empa
Un moteur quantique
Comme d’autres moteurs moléculaires de cette échelle, le fonctionnement de ce nanomoteur conçu à l’Ecole Polytechnique Fédérale de Lausanne (EPFL), met en jeu la mécanique quantique. Mais l’originalité de ce nouveau moteur réside dans le fait que la cause-même ...

Photo-ionisation

A photo of the COLTRIMS reaction microscope built by Alexander Hartung as part of his doctoral research in the experiment hall of the Faculty of Physics. Credit: Alexander Hartung.

La quantité de mouvement de la lumière

Bien que de masse nulle, la lumière possède une quantité de mouvement ...

Vers de nouvelles technologies de chargeurs

Image Vedecom - DR

Des composants indispensables

De nombreux appareils électriques fonctionnant sur piles ont besoin d’être chargés régulièrement. On emploie donc des accumulateurs électrochimiques. Ces derniers sont rechargeables un très grand nombre de fois, contrairement aux piles. Téléphones ...

Un micro-accélérateur de particules

Vue du tunnel du LHC - Auteur : Maximilien Brice, CERN

Des ondes électromagnétiques pour accélérer les particules

Les physiciens de l’infiniment petit emploient des accélérateurs pour communiquer aux particules de très grandes vitesses afin de produire des collisions énergétiques. Au CERN par exemple, ...

Tromper une caméra thermique

Caméras thermiques : « filmer la température »

Tout corps, en raison de sa température, émet par sa surface un rayonnement dont le spectre (fréquence ou longueur d’onde en abscisse, intensité en ordonnée) couvre théoriquement toute la gamme des ondes électromagnétiques, l’intensité de l’émission variant ...

Piles bêtavoltaïques au carbone 14 recyclé

Des piles « bêtavoltaïques »

Certains noyaux radioactifs, généralement ceux possédant trop de neutrons par rapport à leurs protons, transmutent un neutron en proton, électron et antineutrino. Cette réaction s’appelle la radioactivité bêta moins et s’écrit n -> p + e- + v. L’électron ...

Une forêt tropicale en Antarctique

Vue d'artiste de cette forêt (C) Alfred-Wegener-Institut, James McKay, Creative Commons licence C-BY 4.0
Un sol bien conservé

Des chercheurs de l'Institut Alfred-Wegener ont découvert un sol forestier du Crétacé très bien préservé dans les fonds marins proches du continent Antarctique. Une carotte sédimentaire a été prélevée en 2017 près du glacier de l'île de Pine Island. L’aspect de cette carotte a retenu l’attention des chercheurs : « la coloration inhabituelle de la couche sédimentaire située entre 27 et 30 m de profondeur différait nettement des couches supérieures » explique Dr. Johann Klages, géologue et principal auteur principal de cette étude, parue dans la revue Nature.

L’excellente préservation de ce sol vieux de 90 millions d’années a permis d'identifier des traces de pollen, de spores, des restes de plantes à fleurs avec leurs cellules individuelles et tout un réseau dense de racines. Ces informations précieuses issues des fossiles suggèrent un paysage étonnant dans l’Antarctique occidentale, à l’époque des Dinosaures : une région couverte par une forêt tropicale marécageuse, avec de nombreux conifères et des fougères arborescentes. L’un des chercheurs, le Professeur Salzmann, compare ainsi cette forêt ancestrale aux forêts qu’on peut trouver actuellement en Nouvelle-Zélande.

Une concentration en dioxyde de carbone revue à la hausse

Le Crétacé correspond à l’une des périodes les plus chaudes sur Terre, au cours des dernières 140 millions d’années, également caractérisée par un niveau élevé des océans.

L'étude approfondie des sédiments suggère une pluviométrie importante et une température annuelle moyenne de 12 °C, et de 19 °C l'été. Pour une région privée de soleil 4 mois par an durant la nuit polaire, ces niveaux sont incompatibles avec la présence d'une calotte glaciaire telle que celle existant actuellement. 

Ces conditions climatiques seraient dues à une forte concentration en dioxyde de carbone dans l'atmosphère, expliquant un climat aussi tempéré sous de telles latitudes (82° S). « Avant cette étude, l’hypothèse généralement admise était que la concentration de dioxyde de carbone moyenne globale durant le Crétacé était d’environ 1 000 parties par million. Mais les résultats de nos simulations font ressortir des concentrations de 1 120 à 1 680 ppm », explique le Professeur Gerrit Lohmann.

Péripéties géologiques 
A l'époque du dépôt de ces sédiments, l'Ouest du continent Antarctique et la Zélande étaient sur le point de se séparer. Après ce phénomène d'expansion des fonds océaniques, le phénomène de subduction prit le dessus, ce qui explique que les couches géologiques se retrouvent sous les fonds marins aujourd'hui. D'autre part, durant la glaciation de l'Antarctique occidental, il y a 30-35 millions d'années, des sédiments du plateau continental ont été charriés par les glaciers jusqu'au fond des mers. Ces deux processus expliquent la situation actuelle de ces couches sédimentaires.

Publié le 20/04/2020

En savoir plus :

L’étude complète publiée sur Nature : https://www.nature.com/articles/s41586-020-2148-5.epdf?referrer_access_token=zdctooWmIkrZLMYcqEl3U9RgN0jAjWel9jnR3ZoTv0MUgcU_4QsUvTrkUoSjhemG2b7YiuOYcHX9_0y__xu3XNKefb2foLtaKkLSuC-ua6aP_DA6Dtn0lXmUktYhjhgi9WwJE1fE_36_XtVA2KwB93HaQ8wk_UUynIoIdrgcd8S9ueUzjsMPvYNwqv-QUVQoWFr6_aFQ4_u83nIfNchI09TYs3o1TMuRAHdsZTEf_ijt3gOUn6b2CaRIKPg1oo3549YEK19x3Har1IJCoasnyTEzSpIvtsbWkZ__2XEfH-s=&tracking_referrer=www.cbsnews.com

 

» lire tous les articles 1 2 3 4 5 6 7 8
sciences en ligne
exploratheque
du premier stage au premier emploi


Génomique et médecine personnalisée
Les techniques de la génomique au service de la médecine personnalisée

L'essor de la génomique

L'intégralité du génome humain a été séquencée, de manière globale, au début des années 2000, dans le cadre d'un projet scientifique d'ampleur inédite. 3 milliards de bases (nucléotides) ont ainsi été répertoriées et 22000 gènes identifiés. Les variations génétiques qui font que chacun d'entre nous est unique sont portées par 1 million de bases. Ces différences se traduisent en particulier par une variabilité d'un individu à un autre dans les prédispositions à développer telle ou telle maladie ou dans la réaction aux traitements. De plus, grâce aux progrès remarquables du séquençage, il est désormais possible d'avoir accès au génome de chaque personne, rapidement et à des coûts très réduits. On peut également séquencer des méta-génomes des bactéries du microbiote par exemple, qui ont une influence importante sur notre état de santé.

Les maladies rares sont généralement liées à une anomalie génétique touchant un gène. Ces maladies souvent très invalidantes ont bénéficié d'études génétiques effectuées dans les familles de patients. L'analyse de la variabilité génétique au sein de ces populations a permis de repérer des marqueurs qui ciblent la région du génome porteuse de la maladie. Des recherches analogues sont menées aussi pour des maladies plus communes. Elles requièrent d'énormes moyens de calcul pour effectuer les analyses de la variabilité génétique sur un million de bases.

Vers la médecine de précision

La connaissance des génomes et les techniques associées ouvrent la voie à ce qu'on appelle la médecine de précision qui consiste à tenir compte des caractéristiques biologiques de chaque patient pour aller plus loin que le recours à des référentiels établis sur des patients moyens. Plus personnalisée, cette approche est aussi prédictive et préventive. Des tests diagnostiques ont ainsi vu le jour, en particulier pour connaître ses prédispositions génétiques.

Un exemple de dépistage

Un certain nombre de mutations génétiques favorisant la survenue de cancers du sein ont ainsi été identifiées. Certaines portent sur des gènes appelés BRCA1 et 2 (pour BReast Cancer : gène du cancer du sein). En effet, ces deux gènes codent pour des protéines impliquées dans la réparation de l'ADN. La présence de mutations dans l’un de ces deux gènes perturbe cette fonction et accroît le risque de cancer du sein et de l’ovaire. Ce qui ne signifie pas que toutes les femmes porteuses de ces mutations génétiques développeront systématiquement un jour un cancer du sein.
Dans une lettre parue dans le New York Times en 2013, Angélina Jolie expliquait avoir subi une double mastectomie après avoir découvert qu'elle était porteuse d'une mutation du gène BRCA1, héritée de sa mère, décédée des suites d'un cancer du sein. L'annonce de l'actrice a eu un effet de sensibilisation immédiat qui s'est traduit par une augmentation du nombre de tests de dépistage du gène BRCA. En outre, l'identification précise des anomalies génétiques qui se manifestent dans les tumeurs va permettre le développement de thérapies ciblées, notamment en anticipant la récation du microbiote lors d'une immunothérapie.

Les thérapies géniques et cellulaires

La thérapie génique a été inaugurée en France en 2000 avec un essai sur les "bébés bulles " atteints de déficit immunitaire. Aujourd'hui plusieurs essais sont en cours.

Exemples de traitements :

  • La myopathie myotubulaire est une maladie génétique rare et sévère de la musculature squelettique, due à des mutations du gène de la myotubularine (MTM1), touchant exclusivement les garçons. Les bébés atteints manifestent dès la naissance une importante faiblesse musculaire, une hypotonie et une détresse respiratoire.

Généthon a initié des travaux sur le traitement par thérapie génique de la myopathie myotubulaire en 2004 en collaboration avec le docteur Anna Buj-Bello. Le premier essai clinique de thérapie génique dans la myopathie myotubulaire, mené par Audentes Therapeutics, a débuté en septembre 2017 et les premiers résultats démontrent des effets significatifs sur les fonctions musculaires et respiratoires des enfants traités.

  • Les amyotrophies spinales sont des maladies neuromusculaires rares. Elles se caractérisent par une dégénérescence des cellules nerveuses de la partie avant de la moelle épinière et de la partie basse du cerveau (tronc cérébral) qui commandent le mouvement aux muscles : les motoneurones périphériques.

La forme la plus fréquente d’amyotrophie spinale proximale est celle liée aux anomalies détectées dans le gène SMN1 (SMA). Généthon a développé, avec l’Institut de Myologie (Paris), une thérapie génique pouvant suppléer l’absence de cette protéine SMN chez les malades atteints d’amyotrophie spinale, et en particulier les bébés atteints de SMA type I. Ces travaux ont donné lieu au développement d’un traitement par la société AveXis qui pourrait obtenir son autorisation de mise sur le marché en 2019.

  • Le Syndrome de Wiskott-Aldrich (WAS) est un déficit immunitaire héréditaire. Il se traduit par des hémorragies, de l’eczéma aigu ou chronique, des infections récurrentes (voies aériennes, digestives, peau) dues à des germes courants ou opportunistes, et des manifestations auto immunes. Les patients atteints de WAS ont aussi un risque accru de développer des tumeurs à tout âge .

Généthon mène un essai clinique international incluant des patients atteints des formes sévères de la maladie ; en France (l’hôpital Necker-Enfants malades, Paris), en Grande-Bretagne, (Great Ormond Street Hospital, Londres), et aux Etats Unis (Children’s Hospital de Boston). Cet essai débuté en 2011 a permis de traiter 15 patients, en Europe (le dernier patient devant terminer l’essai au 3e trimestre 2019). Suite au traitement, les patients sont suivis pendant 10 ans : 2 ans dans l’essai principal, puis 8 ans dans un essai de suivi de la tolérance.

Publié le 07/12/2018

En savoir plus

La rédaction de Sciences en ligne
Twitter Facebook Google Plus Linkedin email