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Sommes-nous seuls dans l'univers ?

Un peu d'histoire

A l'aube de la civilisation, la vie extraterrestre est envisagée par le prisme des dieux et divinités. Les Incas pratiquent des sacrifices, et les Aztèques tracent de grandes figures au sol destinées ...

Une demi-vie qui dépasse l'âge de l'univers

Construit 1500 m sous le sol italien, le Laboratoire National de San Grasso (LNSG) accueille le détecteur XENON1T, résultat de la collaboration internationale de plus de 160 chercheurs venus d'Europe, des États-Unis et du Moyen Orient. Le 29 avril 2019, ils annonçaient l'observation de la désintégration ...

Bio-plastique et Crustacés

@FranklinMedina

Depuis quelques années, les bioplastiques représentent un enjeu environnemental et économique majeur. Le terme bioplastique englobe les plastiques bio-sourcés, c'est-à-dire qui proviennent de matière organique, et des plastiques d'origine fossile, mais biodégradables. ...

L'homme augmenté et le transhumanisme

@Jhonny Linder

Une idéologie controversée

Le transhumanisme est un mouvement intellectuel et culturel qui prône l'usage des sciences pour l'amélioration des capacités physiques comme mentales de l'homme. Jusqu'à présent, le progrès ...

Lithium et troubles bipolaires

Une action à élucider

Les troubles bipolaires se traduisent par une vie rythmée d'épisodes de dépression entrecoupés de phases maniaques, c'est-à-dire d'états de grande excitation pathologique. Sur le long terme, on observe une perte de la matière ...

Un gel reconstructeur

© Wiki Commons

 

Un espoir pour réparer les tissus

Une équipe de chercheurs de l’Université Johns Hopkins School of Medecine à Baltimore (États-Unis) a développé un gel qui mime la micro-architecture et les propriétés ...

Mars a tremblé

© Wiki Commons 

 

6 avril 2019. Le détecteur sismique SEIS (Seismic Experiment for Interior Structure) de la sonde spatiale martienne InSight relève un signal sismique (sol 128, c'est-à-dire après 128 jours passés sur le sol martien) faible mais distinct. D’autres signaux ...

Une nouvelle espèce d’hominidé découverte aux

© Wiki Commons 

Découverts sur l’île de Luzon, dans la grotte de Callao aux Philippines, des fossiles vieux de plus de 50 000 ans ont entraîné une véritable effervescence. Menées par l'University of the Philippines, l'Australian National University et le Muséum National d'Histoire Naturelle à Paris, les recherches ont permis de mettre au jour des restes fossiles appartenant à deux adultes et un enfant : des dents, des phalanges d’orteils et de doigts, un fémur d’enfant.

Un nouvel hominidé et de nouvelles questions

« En 2007 à Callao, un niveau d’occupation humaine a été découvert à près de 3 mètres sous la surface. Il y avait beaucoup d’ossements et de dents d’animaux et également un os de pied de morphologie humaine. Une publication est écrite en 2010. D’autres fouilles sont menées en 2009, 2011 et 2015. La plupart des fossiles ont été découverts lors des fouilles de 2011. Les analyses, comme les datations et les comparaisons des fossiles faisant appel aux techniques d’imagerie 3D, ont ensuite été réalisées. Cela prend énormément de temps. Nous avons soumis notre article à Nature en décembre 2017, et il a été publié en avril 2019» explique Florent Détroit paléontologue, maître de conférence au Muséum National d’Histoire Naturelle et l’un des découvreurs d’Homo luzonensis.

« Les fossiles humains retrouvés sont très différents de ce que l’on connaissait déjà, cela justifie la création d’une nouvelle espèce. Ils montrent en effet un Homme petit, ce qui est à l’opposé des Hommes de la même époque » explique Antoine Balzeau, chercheur au CNRS et au Muséum National d’Histoire Naturelle en Histoire naturelle de l’Homme préhistorique. De telles informations ont notamment pu être tirées des dents retrouvées, très petites et présentant une morphologie très particulière.

Homo luzonensis n’est pas un ancêtre direct de l’Homme moderne, mais les restes de pieds et de mains ressemblent fortement à ceux des Australopithèques. Or, ceux-ci ont disparu d’Afrique il y plus de deux millions d’années. Homo luzonensis est-il un descendant des Australopithèques ou ses caractères s’expliquent-ils par leur évolution caractérisée par un long isolement sur l’île ? « Il existe une ressemblance morphologique avec l’Australopithèque, notamment au niveau des phalanges. Il reste de nombreux travaux à faire pour mieux comprendre cette ressemblance. Mais l’Australopithèque et Homo luzonensis sont totalement déconnectés dans le temps et l’espace, ils n’ont pas de relation directe» selon Antoine Balzeau.

Une carcasse fossile de rhinocéros portant des marques de boucherie et des outils en pierre datés de 700 000 ans ont également été découverts près de la grotte de Callao, confirmant la présence très ancienne de l’Homme sur l’île de Luzon.  « La vision de l’évolution de l’Homme en Asie est totalement modifiée avec les récentes découvertes. Celle-ci est plus complexe mais surtout bien plus intéressante » ajoute Florent Détroit.

La méthode de datation

Les restes ont été datés grâce à la méthode des séries de l’uranium. L’uranium est soluble dans l’eau, il se désintègre lentement pour se transformer en un de ses isotopes. Celui-ci se désintègre ensuite en thorium, insoluble dans l’eau. L’eau contient donc de l’uranium et de son isotope, mais pas de thorium. Lorsqu’un objet est en contact avec de l’eau, il piège l’uranium dissout dans l’eau. A l’origine, ce matériau contient seulement de l’uranium. La dégradation de l’uranium et de son isotope entraîne la formation de thorium. On peut donc dater un objet en calculant la quantité de thorium présent.

Florent Détroit est l’un des découvreur d’Homo luzonensis : « La seule technique de datation qui a fonctionné est la technique des séries de l’uranium, notamment parce que l’âge des fossiles se situe au-delà de la limite de la méthode du carbone 14 (environ 40 000 ans). Elle a été appliquée à certains fossiles humains, mais aussi à deux dents de cervidés de la même couche» .

 

 

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Génomique et médecine personnalisée
Les techniques de la génomique au service de la médecine personnalisée

L'essor de la génomique

L'intégralité du génome humain a été séquencée, de manière globale, au début des années 2000, dans le cadre d'un projet scientifique d'ampleur inédite. 3 milliards de bases (nucléotides) ont ainsi été répertoriées et 22000 gènes identifiés. Les variations génétiques qui font que chacun d'entre nous est unique sont portées par 1 million de bases. Ces différences se traduisent en particulier par une variabilité d'un individu à un autre dans les prédispositions à développer telle ou telle maladie ou dans la réaction aux traitements. De plus, grâce aux progrès remarquables du séquençage, il est désormais possible d'avoir accès au génome de chaque personne, rapidement et à des coûts très réduits. On peut également séquencer des méta-génomes des bactéries du microbiote par exemple, qui ont une influence importante sur notre état de santé.

Les maladies rares sont généralement liées à une anomalie génétique touchant un gène. Ces maladies souvent très invalidantes ont bénéficié d'études génétiques effectuées dans les familles de patients. L'analyse de la variabilité génétique au sein de ces populations a permis de repérer des marqueurs qui ciblent la région du génome porteuse de la maladie. Des recherches analogues sont menées aussi pour des maladies plus communes. Elles requièrent d'énormes moyens de calcul pour effectuer les analyses de la variabilité génétique sur un million de bases.

Vers la médecine de précision

La connaissance des génomes et les techniques associées ouvrent la voie à ce qu'on appelle la médecine de précision qui consiste à tenir compte des caractéristiques biologiques de chaque patient pour aller plus loin que le recours à des référentiels établis sur des patients moyens. Plus personnalisée, cette approche est aussi prédictive et préventive. Des tests diagnostiques ont ainsi vu le jour, en particulier pour connaître ses prédispositions génétiques.

Un exemple de dépistage

Un certain nombre de mutations génétiques favorisant la survenue de cancers du sein ont ainsi été identifiées. Certaines portent sur des gènes appelés BRCA1 et 2 (pour BReast Cancer : gène du cancer du sein). En effet, ces deux gènes codent pour des protéines impliquées dans la réparation de l'ADN. La présence de mutations dans l’un de ces deux gènes perturbe cette fonction et accroît le risque de cancer du sein et de l’ovaire. Ce qui ne signifie pas que toutes les femmes porteuses de ces mutations génétiques développeront systématiquement un jour un cancer du sein.
Dans une lettre parue dans le New York Times en 2013, Angélina Jolie expliquait avoir subi une double mastectomie après avoir découvert qu'elle était porteuse d'une mutation du gène BRCA1, héritée de sa mère, décédée des suites d'un cancer du sein. L'annonce de l'actrice a eu un effet de sensibilisation immédiat qui s'est traduit par une augmentation du nombre de tests de dépistage du gène BRCA. En outre, l'identification précise des anomalies génétiques qui se manifestent dans les tumeurs va permettre le développement de thérapies ciblées, notamment en anticipant la récation du microbiote lors d'une immunothérapie.

Les thérapies géniques et cellulaires

La thérapie génique a été inaugurée en France en 2000 avec un essai sur les "bébés bulles " atteints de déficit immunitaire. Aujourd'hui plusieurs essais sont en cours.

Exemples de traitements :

  • La myopathie myotubulaire est une maladie génétique rare et sévère de la musculature squelettique, due à des mutations du gène de la myotubularine (MTM1), touchant exclusivement les garçons. Les bébés atteints manifestent dès la naissance une importante faiblesse musculaire, une hypotonie et une détresse respiratoire.

Généthon a initié des travaux sur le traitement par thérapie génique de la myopathie myotubulaire en 2004 en collaboration avec le docteur Anna Buj-Bello. Le premier essai clinique de thérapie génique dans la myopathie myotubulaire, mené par Audentes Therapeutics, a débuté en septembre 2017 et les premiers résultats démontrent des effets significatifs sur les fonctions musculaires et respiratoires des enfants traités.

  • Les amyotrophies spinales sont des maladies neuromusculaires rares. Elles se caractérisent par une dégénérescence des cellules nerveuses de la partie avant de la moelle épinière et de la partie basse du cerveau (tronc cérébral) qui commandent le mouvement aux muscles : les motoneurones périphériques.

La forme la plus fréquente d’amyotrophie spinale proximale est celle liée aux anomalies détectées dans le gène SMN1 (SMA). Généthon a développé, avec l’Institut de Myologie (Paris), une thérapie génique pouvant suppléer l’absence de cette protéine SMN chez les malades atteints d’amyotrophie spinale, et en particulier les bébés atteints de SMA type I. Ces travaux ont donné lieu au développement d’un traitement par la société AveXis qui pourrait obtenir son autorisation de mise sur le marché en 2019.

  • Le Syndrome de Wiskott-Aldrich (WAS) est un déficit immunitaire héréditaire. Il se traduit par des hémorragies, de l’eczéma aigu ou chronique, des infections récurrentes (voies aériennes, digestives, peau) dues à des germes courants ou opportunistes, et des manifestations auto immunes. Les patients atteints de WAS ont aussi un risque accru de développer des tumeurs à tout âge .

Généthon mène un essai clinique international incluant des patients atteints des formes sévères de la maladie ; en France (l’hôpital Necker-Enfants malades, Paris), en Grande-Bretagne, (Great Ormond Street Hospital, Londres), et aux Etats Unis (Children’s Hospital de Boston). Cet essai débuté en 2011 a permis de traiter 15 patients, en Europe (le dernier patient devant terminer l’essai au 3e trimestre 2019). Suite au traitement, les patients sont suivis pendant 10 ans : 2 ans dans l’essai principal, puis 8 ans dans un essai de suivi de la tolérance.

Publié le 07/12/2018

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