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Les cristaux temporels

Réseaux cristallins associés à l'eau. by Psi?edelisto, based on version by Dbuckingham42 - Own work, CC BY-SA 4.0,

Cristal et brisure de symétrie 

Un cristal est un état de la matière dans lequel les atomes sont ordonnés selon une périodicité spatiale ...

Du ribose dans les météorites

Le ribose, sucre vital

L’ADN - ou acide désoxyribonucléique - est formé en particulier d’un sucre, le désoxyribose, lui-même un dérivé du ribose (C5H10O5). Plus précisément, dans le désoxyribose (C5H10O4) un groupement hydroxyle (-OH) du ribose ...

Un nouveau comportement des électrons

Cooper pairs - Tem5psu CC BY-SA
Isolants, conducteurs et semi-conducteurs

Le comportement d’un solide cristallin relativement au courant électrique, peut être celui d’un isolant, d’un semi-conducteur, d’un métal ou d’un supraconducteur. Dans les isolants, ...

Interférences et biomolécules

CC BY-SA 4.0 Alexandre Gondran
Les expériences d’interférences mettant en jeu des molécules de plus en plus grosses et lourdes révèlent que les lois de la mécanique quantique sont applicables bien au-delà du monde de « l’infiniment petit » ...

Anomalie de dilatation thermique

By Simon Mer - Own work, CC BY-SA 4.0
Généralement, les matériaux se dilatent lorsqu’ils sont chauffés. La raison en est qu’une élévation de température correspond à une augmentation de l’agitation des atomes, or cette agitation n’est pas symétrique. ...

Nucléosythèse et étoiles à neutrons

(C) NASA - Nébuleuse du Crabe, marquée par la présence d'une étoile à neutron
Mis à part quelques éléments légers comme l’hydrogène, l’hélium, le lithium… produits peu après le big bang, tous les noyaux atomiques naturels ...

Des réfrigérateurs à torsion

Impératifs environnementaux

Près de 20% de l’énergie électrique produite dans le monde est consommée par les climatiseurs, réfrigérateurs et congélateurs. De plus, ces machines frigorifiques utilisent des fluides frigorigènes dont la plupart sont des gaz ...

Les batteries au lithium pour un Nobel

De la petite électronique à la voiture électrique, la pile lithium-ion - non rechargeable - et surtout l'accumulateur - rechargeable - ont envahi notre quotidien. Sans cette technologie lithium-ion, téléphones mobiles, tablettes et autres appareils nomades n’existeraient pas ou seraient beaucoup plus lourds. Pas étonnant que cette invention ait fait l’objet du prix Nobel de chimie 2019, décerné à parts égales à John Goodenough (Américain, 97 ans), Stanley Whittingham (Britannique, 78 ans), Akira Yoshino (Japonais, 71 ans).

Une pile est toujours composée de deux bornes, les électrodes, constituées de matériaux différents. Dans les grandes lignes, voici comment fonctionne une pile. Le matériau employé à la borne négative - appelée anode - perd des électrons et produit ainsi des ions positifs, des cations : il y a oxydation. Electrons et cations se précipitent alors par deux chemins différents vers l’autre borne, celle qui est positive - appelée cathode - où ils se rejoignent. Tandis que les cations y vont par l’intérieur de la pile en traversant un liquide, un milieu pâteux, les électrons passent par le circuit extérieur et alimentent le dispositif électrique.  A la cathode, les cations récupèrent ainsi leurs électrons : il y a réduction. Bien entendu, l’aptitude des deux matériaux à céder des électrons doit être différente, afin que l’un en cède et l’autre en récolte. Cette aptitude, appelée aussi potentiel, est mesurée en volts. Plus l’écart des aptitudes est important, plus la différence de potentiel ou ddp est grande, et plus la pile possède un « voltage » élevé.

Dans le tableau périodique des éléments, le meilleur donneur est justement… le lithium qui, de plus, a le gros avantage d’être très peu dense (0,5 g/cm3). Une pile avec une anode en lithium peut donc être très légère. Malheureusement, le lithium pur, métallique, s’oxyde très facilement et peut s’enflammer voire exploser au contact de l’eau. Grâce aux recherches menées au cours des années 1970 et 1980, les premières batteries sûres au lithium voient le jour en 1991 et commencent à équiper l’électronique portable. Généralement, à l’anode, les atomes de lithium sont intercalés (insérés) dans du carbone et lors de l’usage de la pile, les cations lithium ayant quitté le carbone migrent à travers un polymère avant de s’insérer à la cathode, constituée d’oxyde de cobalt. Dans une telle configuration, la ddp peut atteindre 3 voire 4 volts. Lors de la charge, c’est le processus inverse qui a lieu.
Même si le prix Nobel de cette année vient couronner cette invention, le lithium n’a pas dit son dernier mot. En effet, un gros progrès serait réalisé lorsqu'aura été mis au point une batterie sûre avec du lithium pur à l’anode et pourquoi pas avec du fluor, qui est le meilleur receveur, à la cathode. Des prix Nobel à venir…

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Génomique et médecine personnalisée
Les techniques de la génomique au service de la médecine personnalisée

L'essor de la génomique

L'intégralité du génome humain a été séquencée, de manière globale, au début des années 2000, dans le cadre d'un projet scientifique d'ampleur inédite. 3 milliards de bases (nucléotides) ont ainsi été répertoriées et 22000 gènes identifiés. Les variations génétiques qui font que chacun d'entre nous est unique sont portées par 1 million de bases. Ces différences se traduisent en particulier par une variabilité d'un individu à un autre dans les prédispositions à développer telle ou telle maladie ou dans la réaction aux traitements. De plus, grâce aux progrès remarquables du séquençage, il est désormais possible d'avoir accès au génome de chaque personne, rapidement et à des coûts très réduits. On peut également séquencer des méta-génomes des bactéries du microbiote par exemple, qui ont une influence importante sur notre état de santé.

Les maladies rares sont généralement liées à une anomalie génétique touchant un gène. Ces maladies souvent très invalidantes ont bénéficié d'études génétiques effectuées dans les familles de patients. L'analyse de la variabilité génétique au sein de ces populations a permis de repérer des marqueurs qui ciblent la région du génome porteuse de la maladie. Des recherches analogues sont menées aussi pour des maladies plus communes. Elles requièrent d'énormes moyens de calcul pour effectuer les analyses de la variabilité génétique sur un million de bases.

Vers la médecine de précision

La connaissance des génomes et les techniques associées ouvrent la voie à ce qu'on appelle la médecine de précision qui consiste à tenir compte des caractéristiques biologiques de chaque patient pour aller plus loin que le recours à des référentiels établis sur des patients moyens. Plus personnalisée, cette approche est aussi prédictive et préventive. Des tests diagnostiques ont ainsi vu le jour, en particulier pour connaître ses prédispositions génétiques.

Un exemple de dépistage

Un certain nombre de mutations génétiques favorisant la survenue de cancers du sein ont ainsi été identifiées. Certaines portent sur des gènes appelés BRCA1 et 2 (pour BReast Cancer : gène du cancer du sein). En effet, ces deux gènes codent pour des protéines impliquées dans la réparation de l'ADN. La présence de mutations dans l’un de ces deux gènes perturbe cette fonction et accroît le risque de cancer du sein et de l’ovaire. Ce qui ne signifie pas que toutes les femmes porteuses de ces mutations génétiques développeront systématiquement un jour un cancer du sein.
Dans une lettre parue dans le New York Times en 2013, Angélina Jolie expliquait avoir subi une double mastectomie après avoir découvert qu'elle était porteuse d'une mutation du gène BRCA1, héritée de sa mère, décédée des suites d'un cancer du sein. L'annonce de l'actrice a eu un effet de sensibilisation immédiat qui s'est traduit par une augmentation du nombre de tests de dépistage du gène BRCA. En outre, l'identification précise des anomalies génétiques qui se manifestent dans les tumeurs va permettre le développement de thérapies ciblées, notamment en anticipant la récation du microbiote lors d'une immunothérapie.

Les thérapies géniques et cellulaires

La thérapie génique a été inaugurée en France en 2000 avec un essai sur les "bébés bulles " atteints de déficit immunitaire. Aujourd'hui plusieurs essais sont en cours.

Exemples de traitements :

  • La myopathie myotubulaire est une maladie génétique rare et sévère de la musculature squelettique, due à des mutations du gène de la myotubularine (MTM1), touchant exclusivement les garçons. Les bébés atteints manifestent dès la naissance une importante faiblesse musculaire, une hypotonie et une détresse respiratoire.

Généthon a initié des travaux sur le traitement par thérapie génique de la myopathie myotubulaire en 2004 en collaboration avec le docteur Anna Buj-Bello. Le premier essai clinique de thérapie génique dans la myopathie myotubulaire, mené par Audentes Therapeutics, a débuté en septembre 2017 et les premiers résultats démontrent des effets significatifs sur les fonctions musculaires et respiratoires des enfants traités.

  • Les amyotrophies spinales sont des maladies neuromusculaires rares. Elles se caractérisent par une dégénérescence des cellules nerveuses de la partie avant de la moelle épinière et de la partie basse du cerveau (tronc cérébral) qui commandent le mouvement aux muscles : les motoneurones périphériques.

La forme la plus fréquente d’amyotrophie spinale proximale est celle liée aux anomalies détectées dans le gène SMN1 (SMA). Généthon a développé, avec l’Institut de Myologie (Paris), une thérapie génique pouvant suppléer l’absence de cette protéine SMN chez les malades atteints d’amyotrophie spinale, et en particulier les bébés atteints de SMA type I. Ces travaux ont donné lieu au développement d’un traitement par la société AveXis qui pourrait obtenir son autorisation de mise sur le marché en 2019.

  • Le Syndrome de Wiskott-Aldrich (WAS) est un déficit immunitaire héréditaire. Il se traduit par des hémorragies, de l’eczéma aigu ou chronique, des infections récurrentes (voies aériennes, digestives, peau) dues à des germes courants ou opportunistes, et des manifestations auto immunes. Les patients atteints de WAS ont aussi un risque accru de développer des tumeurs à tout âge .

Généthon mène un essai clinique international incluant des patients atteints des formes sévères de la maladie ; en France (l’hôpital Necker-Enfants malades, Paris), en Grande-Bretagne, (Great Ormond Street Hospital, Londres), et aux Etats Unis (Children’s Hospital de Boston). Cet essai débuté en 2011 a permis de traiter 15 patients, en Europe (le dernier patient devant terminer l’essai au 3e trimestre 2019). Suite au traitement, les patients sont suivis pendant 10 ans : 2 ans dans l’essai principal, puis 8 ans dans un essai de suivi de la tolérance.

Publié le 07/12/2018

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