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Transport de l’énergie électrique

La quasi-totalité de l’énergie électrique dans le monde est produite puis transportée vers les villes et les centres industriels sous forme de courant

Atmosphère de la Terre primitive

Auteur C Eeckhout.

L’atmosphère primitive et son évolution

Au Précambrien, l'atmosphère primitive de notre planète était dépourvue d’oxygène et riche en dioxyde de carbone (CO2) et en méthane, ainsi ...

En route vers le Soleil

Credits: NASA/Johns Hopkins APL/Steve Gribben 

Un voyage d'enfer

Baptisée en hommage à l'astrophysicien américain Eugene Parker, qui a posé les bases de la théorie du vent solaire, la mission Parker Solar devrait contribuer à percer les mystères ...

Révolution hydrogène

L'hydrogène carburant :

L'hydrogène (ou dihydrogène - H2) est considéré comme étant un carburant propre puisque sa combustion n'émet ni CO2 ni particules fines, mais uniquement ...

Le verre se met au vert

Production du verre - Domaine public

Le verre, un matériau traditionnel innovant

La production du verre est une activité millénaire, d’abord artisanale, puis industrielle. S’il existe différents types de verres qui se distinguent par leurs compositions, leurs ...

Des nano-balances pour peser des virus

Mesurer le nano monde

Un nano-objet a par définition des dimensions de l'ordre du nanomètre soit (10-9 m). À titre de comparaison, le diamètre d'un cheveu mesure entre 50 et 100 micromètres (10-6 m).

Les nano-objets comprennent entre autres les ...

Nouveau succès pour la mission New Horizons

Pluton et Charon
Credit: NASA/JHUAPL/SwRI

Une première historique

Lancée le 19 janvier 2006, New Horizons est une mission spatiale dédiée à l'observation de Pluton et de la ceinture de Kuiper, cette région du système solaire en forme d'anneau ...

Des crustacés pour produire du biocarburant?

Crustacés xylophages

Les Limnories lignorum ou Limnories du bois sont de petits invertébrés xylophages capables d'ingérer le bois immergé dans l'eau de mer. Ils jouent ainsi un rôle important dans l'écosystème littoral en participant au recyclage de la cellulose et de la lignine, le composant du bois qui lui donne sa rigidité. Ils causent également des dégâts en s'attaquant aux coques des bateaux, aux pontons et autres constructions en bois.

Jusqu'à présent, la faculté des limnories à décomposer la lignine restait un mystère.
En étudiant l'intestin des limnories, une équipe de scientifiques a découvert que l'hémocyanine, protéine responsable de la couleur bleue du sang de ces invertébrés, joue un rôle primordial dans leur capacité à digérer les sucres du bois.

L'hémocyanine est une protéine connue pour son rôle de transporteur de l'oxygène chez certains invertébrés, de la même manière que l'hémoglobine chez les vertébrés.
Alors que l'hémoglobine lie l'oxygène grâce aux atomes de fer de sa structure, qui donnent au sang sa couleur rouge, l'hémocyanine fait de même avec des atomes de cuivre, à l'origine d'une couleur bleue. Les limnories exploitent les propriétés oxydantes de l'hémocyanine pour attaquer les liaisons au sein de la lignine.
 

Une nouvelle piste pour les énergies renouvelables ?

Le Professeur Simon McQueen-Mason, du département de biologie de l'université de York, qui conduit ces recherches, explique que : « Les limnories sont les seuls animaux pourvus d'un système digestif stérile connus à ce jour. Cela rend leur méthode de digestion du bois plus facile à étudier que celle d'autres créatures xylophages comme les termites, chez lesquelles la digestion est assurée par des milliers de microorganismes intestinaux ». 
Il ajoute : « Nous avons découvert que les limnories déchiquètent le bois en le mâchant en de minuscules morceaux avant de se servir de l'hémocyanine pour s'attaquer à la structure de la lignine. »

Les recherches menées par des équipes des universités de York, Portsmouth, Cambridge et Sao Paulo ont révélé que traiter le bois avec l'hémocyanine permet de doubler la quantité de sucre libérée, sans avoir recours à des traitements thermochimiques coûteux et énergivores.

La troisième génération de biocarburants, dont la recherche se focalise pour l'instant sur les microalgues, pourrait bien accueillir ce candidat innatendu. Cette découverte pourrait permettre, à terme, de réduire l'énergie nécessaire pour transformer le bois en biocarburant.

Publié le 14/12/2018

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Génomique et médecine personnalisée
Les techniques de la génomique au service de la médecine personnalisée

L'essor de la génomique

L'intégralité du génome humain a été séquencée, de manière globale, au début des années 2000, dans le cadre d'un projet scientifique d'ampleur inédite. 3 milliards de bases (nucléotides) ont ainsi été répertoriées et 22000 gènes identifiés. Les variations génétiques qui font que chacun d'entre nous est unique sont portées par 1 million de bases. Ces différences se traduisent en particulier par une variabilité d'un individu à un autre dans les prédispositions à développer telle ou telle maladie ou dans la réaction aux traitements. De plus, grâce aux progrès remarquables du séquençage, il est désormais possible d'avoir accès au génome de chaque personne, rapidement et à des coûts très réduits. On peut également séquencer des méta-génomes des bactéries du microbiote par exemple, qui ont une influence importante sur notre état de santé.

Les maladies rares sont généralement liées à une anomalie génétique touchant un gène. Ces maladies souvent très invalidantes ont bénéficié d'études génétiques effectuées dans les familles de patients. L'analyse de la variabilité génétique au sein de ces populations a permis de repérer des marqueurs qui ciblent la région du génome porteuse de la maladie. Des recherches analogues sont menées aussi pour des maladies plus communes. Elles requièrent d'énormes moyens de calcul pour effectuer les analyses de la variabilité génétique sur un million de bases.

Vers la médecine de précision

La connaissance des génomes et les techniques associées ouvrent la voie à ce qu'on appelle la médecine de précision qui consiste à tenir compte des caractéristiques biologiques de chaque patient pour aller plus loin que le recours à des référentiels établis sur des patients moyens. Plus personnalisée, cette approche est aussi prédictive et préventive. Des tests diagnostiques ont ainsi vu le jour, en particulier pour connaître ses prédispositions génétiques.

Un exemple de dépistage

Un certain nombre de mutations génétiques favorisant la survenue de cancers du sein ont ainsi été identifiées. Certaines portent sur des gènes appelés BRCA1 et 2 (pour BReast Cancer : gène du cancer du sein). En effet, ces deux gènes codent pour des protéines impliquées dans la réparation de l'ADN. La présence de mutations dans l’un de ces deux gènes perturbe cette fonction et accroît le risque de cancer du sein et de l’ovaire. Ce qui ne signifie pas que toutes les femmes porteuses de ces mutations génétiques développeront systématiquement un jour un cancer du sein.
Dans une lettre parue dans le New York Times en 2013, Angélina Jolie expliquait avoir subi une double mastectomie après avoir découvert qu'elle était porteuse d'une mutation du gène BRCA1, héritée de sa mère, décédée des suites d'un cancer du sein. L'annonce de l'actrice a eu un effet de sensibilisation immédiat qui s'est traduit par une augmentation du nombre de tests de dépistage du gène BRCA. En outre, l'identification précise des anomalies génétiques qui se manifestent dans les tumeurs va permettre le développement de thérapies ciblées, notamment en anticipant la récation du microbiote lors d'une immunothérapie.

Les thérapies géniques et cellulaires

La thérapie génique a été inaugurée en France en 2000 avec un essai sur les "bébés bulles " atteints de déficit immunitaire. Aujourd'hui plusieurs essais sont en cours.

Exemples de traitements :

  • La myopathie myotubulaire est une maladie génétique rare et sévère de la musculature squelettique, due à des mutations du gène de la myotubularine (MTM1), touchant exclusivement les garçons. Les bébés atteints manifestent dès la naissance une importante faiblesse musculaire, une hypotonie et une détresse respiratoire.

Généthon a initié des travaux sur le traitement par thérapie génique de la myopathie myotubulaire en 2004 en collaboration avec le docteur Anna Buj-Bello. Le premier essai clinique de thérapie génique dans la myopathie myotubulaire, mené par Audentes Therapeutics, a débuté en septembre 2017 et les premiers résultats démontrent des effets significatifs sur les fonctions musculaires et respiratoires des enfants traités.

  • Les amyotrophies spinales sont des maladies neuromusculaires rares. Elles se caractérisent par une dégénérescence des cellules nerveuses de la partie avant de la moelle épinière et de la partie basse du cerveau (tronc cérébral) qui commandent le mouvement aux muscles : les motoneurones périphériques.

La forme la plus fréquente d’amyotrophie spinale proximale est celle liée aux anomalies détectées dans le gène SMN1 (SMA). Généthon a développé, avec l’Institut de Myologie (Paris), une thérapie génique pouvant suppléer l’absence de cette protéine SMN chez les malades atteints d’amyotrophie spinale, et en particulier les bébés atteints de SMA type I. Ces travaux ont donné lieu au développement d’un traitement par la société AveXis qui pourrait obtenir son autorisation de mise sur le marché en 2019.

  • Le Syndrome de Wiskott-Aldrich (WAS) est un déficit immunitaire héréditaire. Il se traduit par des hémorragies, de l’eczéma aigu ou chronique, des infections récurrentes (voies aériennes, digestives, peau) dues à des germes courants ou opportunistes, et des manifestations auto immunes. Les patients atteints de WAS ont aussi un risque accru de développer des tumeurs à tout âge .

Généthon mène un essai clinique international incluant des patients atteints des formes sévères de la maladie ; en France (l’hôpital Necker-Enfants malades, Paris), en Grande-Bretagne, (Great Ormond Street Hospital, Londres), et aux Etats Unis (Children’s Hospital de Boston). Cet essai débuté en 2011 a permis de traiter 15 patients, en Europe (le dernier patient devant terminer l’essai au 3e trimestre 2019). Suite au traitement, les patients sont suivis pendant 10 ans : 2 ans dans l’essai principal, puis 8 ans dans un essai de suivi de la tolérance.

Publié le 07/12/2018

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