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Génomique et médecine personnalisée

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La bouche artificielle

Comprendre le rôle de la bouche

Tous les jours, plusieurs fois par jour, la bouche effectue la manducation. La manducation est l'action qui regroupe les opérations antérieures à la digestion que sont la préhension, la mastication, l'insalivation, la ventilation et la déglutition.
Les mécanismes en jeu dans la bouche étant complexes, une équipe de chercheurs de l'INRA (Centre des Sciences du Goût et de l’Alimentation et Flaveur Food Oral Processing & Perception) collabore afin de les étudier en profondeur, et ce en particulier, grâce au développement d'une "bouche artificielle". Leurs travaux se focalisent sur les perceptions humaines des flaveurs (sensations olfactives, gustatives et tactiles ressenties lors de la consommation d'un produit alimentaire), notamment en étudiant la mastication et la salivation « c’est-à-dire à la manière dont un aliment est déstructuré en bouche et les stimuli sont libérés pour atteindre les récepteurs », explique Christian Salles, directeur de recherche à l'INRA.
Afin d'étudier les interactions entre la mastication et la libération des arômes en bouche, les chercheurs utilisent le plus souvent une procédure in vivo en recourant à un jury de dégustateurs. Cette procédure est cependant limitée, compte tenu de la dispersion des données collectées. Pour cette raison, les chercheurs se sont tournés vers des expérimentations in vitro en utilisant une bouche artificielle ou « machine à mâcher ».

La bouche artificielle

L'idée étant inédite, il a fallu créer l'instrument de toutes pièces. Cela a nécessité trois ans d'ébauches et de développement (en collaboration avec l'IUT du Creusot). La bouche artificielle voit le jour en 2006. Sans cesse améliorée depuis, elle consiste en des mâchoires supérieure et inférieure, des dents faites à partir de molaires scannées en 3D, et d’une langue alimentée en salive artificielle. De nombreuses études ont pu être réalisées en contrôlant les paramètres de la machine (chose impossible à effectuer sur les humains ! ). Il est par exemple possible de suivre en temps réel la libération des arômes, grâce à un spectromètre de masse. La bouche humaine continue toutefois à faire partie des expériences. Les données collectées servent par exemple à calibrer plus minutieusement le simulateur de mastication.
Les chercheurs travaillent à présent sur une bouche artificielle de seconde génération pour l'horizon 2020. L'instrument, ajusté, optimisé et plus facile à utiliser permettra aux chercheurs de comprendre en profondeur l'influence de certains paramètres physiologiques sur la libération de la flaveur.

Publié le 22/11/2018

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Génomique et médecine personnalisée
Les techniques de la génomique au service de la médecine personnalisée

L'essor de la génomique

L'intégralité du génome humain a été séquencée, de manière globale, au début des années 2000, dans le cadre d'un projet scientifique d'ampleur inédite. 3 milliards de bases (nucléotides) ont ainsi été répertoriées et 22000 gènes identifiés. Les variations génétiques qui font que chacun d'entre nous est unique sont portées par 1 million de bases. Ces différences se traduisent en particulier par une variabilité d'un individu à un autre dans les prédispositions à développer telle ou telle maladie ou dans la réaction aux traitements. De plus, grâce aux progrès remarquables du séquençage, il est désormais possible d'avoir accès au génome de chaque personne, rapidement et à des coûts très réduits. On peut également séquencer des méta-génomes des bactéries du microbiote par exemple, qui ont une influence importante sur notre état de santé.

Les maladies rares sont généralement liées à une anomalie génétique touchant un gène. Ces maladies souvent très invalidantes ont bénéficié d'études génétiques effectuées dans les familles de patients. L'analyse de la variabilité génétique au sein de ces populations a permis de repérer des marqueurs qui ciblent la région du génome porteuse de la maladie. Des recherches analogues sont menées aussi pour des maladies plus communes. Elles requièrent d'énormes moyens de calcul pour effectuer les analyses de la variabilité génétique sur un million de bases.

Vers la médecine de précision

La connaissance des génomes et les techniques associées ouvrent la voie à ce qu'on appelle la médecine de précision qui consiste à tenir compte des caractéristiques biologiques de chaque patient pour aller plus loin que le recours à des référentiels établis sur des patients moyens. Plus personnalisée, cette approche est aussi prédictive et préventive. Des tests diagnostiques ont ainsi vu le jour, en particulier pour connaître ses prédispositions génétiques.

Un exemple de dépistage

Un certain nombre de mutations génétiques favorisant la survenue de cancers du sein ont ainsi été identifiées. Certaines portent sur des gènes appelés BRCA1 et 2 (pour BReast Cancer : gène du cancer du sein). En effet, ces deux gènes codent pour des protéines impliquées dans la réparation de l'ADN. La présence de mutations dans l’un de ces deux gènes perturbe cette fonction et accroît le risque de cancer du sein et de l’ovaire. Ce qui ne signifie pas que toutes les femmes porteuses de ces mutations génétiques développeront systématiquement un jour un cancer du sein.
Dans une lettre parue dans le New York Times en 2013, Angélina Jolie expliquait avoir subi une double mastectomie après avoir découvert qu'elle était porteuse d'une mutation du gène BRCA1, héritée de sa mère, décédée des suites d'un cancer du sein. L'annonce de l'actrice a eu un effet de sensibilisation immédiat qui s'est traduit par une augmentation du nombre de tests de dépistage du gène BRCA. En outre, l'identification précise des anomalies génétiques qui se manifestent dans les tumeurs va permettre le développement de thérapies ciblées, notamment en anticipant la récation du microbiote lors d'une immunothérapie.

Les thérapies géniques et cellulaires

La thérapie génique a été inaugurée en France en 2000 avec un essai sur les "bébés bulles " atteints de déficit immunitaire. Aujourd'hui plusieurs essais sont en cours.

Exemples de traitements :

  • La myopathie myotubulaire est une maladie génétique rare et sévère de la musculature squelettique, due à des mutations du gène de la myotubularine (MTM1), touchant exclusivement les garçons. Les bébés atteints manifestent dès la naissance une importante faiblesse musculaire, une hypotonie et une détresse respiratoire.

Généthon a initié des travaux sur le traitement par thérapie génique de la myopathie myotubulaire en 2004 en collaboration avec le docteur Anna Buj-Bello. Le premier essai clinique de thérapie génique dans la myopathie myotubulaire, mené par Audentes Therapeutics, a débuté en septembre 2017 et les premiers résultats démontrent des effets significatifs sur les fonctions musculaires et respiratoires des enfants traités.

  • Les amyotrophies spinales sont des maladies neuromusculaires rares. Elles se caractérisent par une dégénérescence des cellules nerveuses de la partie avant de la moelle épinière et de la partie basse du cerveau (tronc cérébral) qui commandent le mouvement aux muscles : les motoneurones périphériques.

La forme la plus fréquente d’amyotrophie spinale proximale est celle liée aux anomalies détectées dans le gène SMN1 (SMA). Généthon a développé, avec l’Institut de Myologie (Paris), une thérapie génique pouvant suppléer l’absence de cette protéine SMN chez les malades atteints d’amyotrophie spinale, et en particulier les bébés atteints de SMA type I. Ces travaux ont donné lieu au développement d’un traitement par la société AveXis qui pourrait obtenir son autorisation de mise sur le marché en 2019.

  • Le Syndrome de Wiskott-Aldrich (WAS) est un déficit immunitaire héréditaire. Il se traduit par des hémorragies, de l’eczéma aigu ou chronique, des infections récurrentes (voies aériennes, digestives, peau) dues à des germes courants ou opportunistes, et des manifestations auto immunes. Les patients atteints de WAS ont aussi un risque accru de développer des tumeurs à tout âge .

Généthon mène un essai clinique international incluant des patients atteints des formes sévères de la maladie ; en France (l’hôpital Necker-Enfants malades, Paris), en Grande-Bretagne, (Great Ormond Street Hospital, Londres), et aux Etats Unis (Children’s Hospital de Boston). Cet essai débuté en 2011 a permis de traiter 15 patients, en Europe (le dernier patient devant terminer l’essai au 3e trimestre 2019). Suite au traitement, les patients sont suivis pendant 10 ans : 2 ans dans l’essai principal, puis 8 ans dans un essai de suivi de la tolérance.

Publié le 07/12/2018

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