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COVID-19, le B-A BA - l'émergence

By Felipe Esquivel Reed - Own work, CC BY-SA 4.0, COVID-19 virion

Une nouvelle épidémie de coronavirus

En décembre 2019, dans la ville chinoise de Wuhan (province de Hubei), apparaissent les premiers cas d'une pneumonie d’allure virale et d’origine alors inconnue. ...

L'histoire urbaine ... dans les égouts

Une carotte servant d'archive

Le projet Golden Spike, réalisé entre 2017 et 2018 à l’ISTO (Institut de la Terre d’Orléans) avec le soutien d’Orléans Métropole et la participation de chercheurs de l’Institut Pierre Simon Laplace (LSCE-IPSL), vise à ...

Physique de l’espresso

Une recette ancestrale

Dans les grandes lignes, depuis son invention en 1884, la préparation d’un espresso consiste à forcer de l’eau chaude à passer assez rapidement à travers du café moulu très fin. Plus précisément, la température de l’eau ...

Des panneaux solaires bifaces

Les panneaux solaires : du silicium « dopé »

Dans un panneau solaire, l’énergie lumineuse est convertie en courant électrique, grâce à l’effet photoélectrique où un photon arrache un électron à un atome. Pour cela, il faut ...

Les électrons peuvent s’écouler comme l’eau

Lorsque l’eau s’écoule dans un tuyau, ce sont les interactions entre ses molécules qui la freinent. A l’inverse, lorsque des électrons s’écoulent dans un fil conducteur, c’est avant tout le fil lui-même qui les freine. Une équipe de chercheurs britanniques et israéliens, ...

Les cristaux temporels

Réseaux cristallins associés à l'eau. by Psi?edelisto, based on version by Dbuckingham42 - Own work, CC BY-SA 4.0,

Cristal et brisure de symétrie 

Un cristal est un état de la matière dans lequel les atomes sont ordonnés selon une périodicité spatiale ...

Du ribose dans les météorites

Le ribose, sucre vital

L’ADN - ou acide désoxyribonucléique - est formé en particulier d’un sucre, le désoxyribose, lui-même un dérivé du ribose (C5H10O5). Plus précisément, dans le désoxyribose (C5H10O4) un groupement hydroxyle (-OH) du ribose ...

Un nouveau comportement des électrons

Cooper pairs - Tem5psu CC BY-SA
Isolants, conducteurs et semi-conducteurs

Le comportement d’un solide cristallin relativement au courant électrique, peut être celui d’un isolant, d’un semi-conducteur, d’un métal ou d’un supraconducteur. Dans les isolants, les charges électriques ne peuvent être mises en mouvement, contrairement à ce qui se passe avec les métaux, qui sont conducteurs. Les semi-conducteurs ont un comportement intermédiaire. Afin qu’ils conduisent, il leur faut un petit apport d’énergie de l’extérieur, par exemple thermique. Dans le cas contraire, ils sont isolants. De ce fait, leur résistance décroît avec une élévation de température, un comportement opposé à celui des métaux, dont la résistance décroît à mesure qu’ils sont refroidis. La résistance électrique qu’offre un métal au passage du courant résulte d’une part des défauts cristallins, d’autre part de l’agitation thermique.

La supraconduction

Malgré tout, certains métaux et alliages métalliques, généralement mauvais conducteurs à température ambiante (plomb, étain, mercure…), offrent une résistance nulle au passage du courant à très basse température, même s’ils ne sont pas exempts de défauts. Lors de leur refroidissement, leur résistance diminue normalement, mais tombe brutalement à zéro en dessous d’une température critique. Ce phénomène de conduction parfaite, découvert en 1911, a été nommé supraconduction. A la température critique, un changement d’état électronique prend place et permet au courant de ne rencontrer aucune résistance, malgré les défauts cristallins. Depuis les années 1950, les physiciens expliquent ce changement d’état par un appariement des électrons : ils se regroupent par deux, formant de nouvelles particules appelées « paires de Cooper », lesquelles circulent sans perte d’énergie, d’où la conduction parfaite.  Ce changement de comportement radical est dû au fait qu’en raison de leur spin demi-entier (+1/2 ou -1/2), les électrons se comportent « comme des billes », ils se percutent et se gênent, tandis que les paires de Cooper possèdent un spin entier (0 ou 1) et se comportent  « comme la lumière »,  elles se traversent sans se gêner.

Facétieuses paires de Cooper

Reste que la physique des supraconducteurs - surtout non métalliques - est loin d’être bien comprise, de même que celle des paires de Cooper. Ainsi, en 2007, on découvre que dans certains matériaux, les paires de Cooper peuvent être piégées, si bien que ces matériaux sont des isolants. La découverte extraordinaire récente vient de révéler que juste au-dessus de leur température critique, certains matériaux offrent une résistance non nulle au passage du courant constitué pourtant… de paires de Cooper !
A présent, on connaît donc les supraconducteurs, mais aussi des isolants et des conducteurs à paires de Cooper. Gageons que la découverte de semi-conducteurs à paires de Cooper arrivera un jour.

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Génomique et médecine personnalisée
Les techniques de la génomique au service de la médecine personnalisée

L'essor de la génomique

L'intégralité du génome humain a été séquencée, de manière globale, au début des années 2000, dans le cadre d'un projet scientifique d'ampleur inédite. 3 milliards de bases (nucléotides) ont ainsi été répertoriées et 22000 gènes identifiés. Les variations génétiques qui font que chacun d'entre nous est unique sont portées par 1 million de bases. Ces différences se traduisent en particulier par une variabilité d'un individu à un autre dans les prédispositions à développer telle ou telle maladie ou dans la réaction aux traitements. De plus, grâce aux progrès remarquables du séquençage, il est désormais possible d'avoir accès au génome de chaque personne, rapidement et à des coûts très réduits. On peut également séquencer des méta-génomes des bactéries du microbiote par exemple, qui ont une influence importante sur notre état de santé.

Les maladies rares sont généralement liées à une anomalie génétique touchant un gène. Ces maladies souvent très invalidantes ont bénéficié d'études génétiques effectuées dans les familles de patients. L'analyse de la variabilité génétique au sein de ces populations a permis de repérer des marqueurs qui ciblent la région du génome porteuse de la maladie. Des recherches analogues sont menées aussi pour des maladies plus communes. Elles requièrent d'énormes moyens de calcul pour effectuer les analyses de la variabilité génétique sur un million de bases.

Vers la médecine de précision

La connaissance des génomes et les techniques associées ouvrent la voie à ce qu'on appelle la médecine de précision qui consiste à tenir compte des caractéristiques biologiques de chaque patient pour aller plus loin que le recours à des référentiels établis sur des patients moyens. Plus personnalisée, cette approche est aussi prédictive et préventive. Des tests diagnostiques ont ainsi vu le jour, en particulier pour connaître ses prédispositions génétiques.

Un exemple de dépistage

Un certain nombre de mutations génétiques favorisant la survenue de cancers du sein ont ainsi été identifiées. Certaines portent sur des gènes appelés BRCA1 et 2 (pour BReast Cancer : gène du cancer du sein). En effet, ces deux gènes codent pour des protéines impliquées dans la réparation de l'ADN. La présence de mutations dans l’un de ces deux gènes perturbe cette fonction et accroît le risque de cancer du sein et de l’ovaire. Ce qui ne signifie pas que toutes les femmes porteuses de ces mutations génétiques développeront systématiquement un jour un cancer du sein.
Dans une lettre parue dans le New York Times en 2013, Angélina Jolie expliquait avoir subi une double mastectomie après avoir découvert qu'elle était porteuse d'une mutation du gène BRCA1, héritée de sa mère, décédée des suites d'un cancer du sein. L'annonce de l'actrice a eu un effet de sensibilisation immédiat qui s'est traduit par une augmentation du nombre de tests de dépistage du gène BRCA. En outre, l'identification précise des anomalies génétiques qui se manifestent dans les tumeurs va permettre le développement de thérapies ciblées, notamment en anticipant la récation du microbiote lors d'une immunothérapie.

Les thérapies géniques et cellulaires

La thérapie génique a été inaugurée en France en 2000 avec un essai sur les "bébés bulles " atteints de déficit immunitaire. Aujourd'hui plusieurs essais sont en cours.

Exemples de traitements :

  • La myopathie myotubulaire est une maladie génétique rare et sévère de la musculature squelettique, due à des mutations du gène de la myotubularine (MTM1), touchant exclusivement les garçons. Les bébés atteints manifestent dès la naissance une importante faiblesse musculaire, une hypotonie et une détresse respiratoire.

Généthon a initié des travaux sur le traitement par thérapie génique de la myopathie myotubulaire en 2004 en collaboration avec le docteur Anna Buj-Bello. Le premier essai clinique de thérapie génique dans la myopathie myotubulaire, mené par Audentes Therapeutics, a débuté en septembre 2017 et les premiers résultats démontrent des effets significatifs sur les fonctions musculaires et respiratoires des enfants traités.

  • Les amyotrophies spinales sont des maladies neuromusculaires rares. Elles se caractérisent par une dégénérescence des cellules nerveuses de la partie avant de la moelle épinière et de la partie basse du cerveau (tronc cérébral) qui commandent le mouvement aux muscles : les motoneurones périphériques.

La forme la plus fréquente d’amyotrophie spinale proximale est celle liée aux anomalies détectées dans le gène SMN1 (SMA). Généthon a développé, avec l’Institut de Myologie (Paris), une thérapie génique pouvant suppléer l’absence de cette protéine SMN chez les malades atteints d’amyotrophie spinale, et en particulier les bébés atteints de SMA type I. Ces travaux ont donné lieu au développement d’un traitement par la société AveXis qui pourrait obtenir son autorisation de mise sur le marché en 2019.

  • Le Syndrome de Wiskott-Aldrich (WAS) est un déficit immunitaire héréditaire. Il se traduit par des hémorragies, de l’eczéma aigu ou chronique, des infections récurrentes (voies aériennes, digestives, peau) dues à des germes courants ou opportunistes, et des manifestations auto immunes. Les patients atteints de WAS ont aussi un risque accru de développer des tumeurs à tout âge .

Généthon mène un essai clinique international incluant des patients atteints des formes sévères de la maladie ; en France (l’hôpital Necker-Enfants malades, Paris), en Grande-Bretagne, (Great Ormond Street Hospital, Londres), et aux Etats Unis (Children’s Hospital de Boston). Cet essai débuté en 2011 a permis de traiter 15 patients, en Europe (le dernier patient devant terminer l’essai au 3e trimestre 2019). Suite au traitement, les patients sont suivis pendant 10 ans : 2 ans dans l’essai principal, puis 8 ans dans un essai de suivi de la tolérance.

Publié le 07/12/2018

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